KNAPPSCHAFT - für meine Gesundheit!

Das Neugeborenenscreening.
Für ein gutes Leben

Ihr Baby ist gerade zur Welt gekommen. Sofort nach der Geburt wird die erste Untersuchung (U1) gemacht: Atmung, Puls, Muskelspannung, Hautfarbe und Reaktion auf Reize. Ist alles dran? Ist es gesund? Frischgebackene Eltern können es kaum erwarten, ihr kleines Wunder im Arm zu halten. Gut so, denn intensiver Körperkontakt ist für das Neugeborene in den ersten Stunden seines Lebens am wichtigsten.

Doch was ist mit angeborenen Krankheiten, die äußerlich nicht sichtbar sind? Kann das Kind hören? Diese Fragen lassen sich dank moderner Medizin schon früh beantworten. In der 36. bis 72. Lebensstunde soll das erweiterte Neugeborenenscreening gemacht werden, dabei wird nach seltenen, angeborenen Krankheiten gesucht. Die Teilnahme an der Untersuchung ist freiwillig. Sie müssen für das Neugeborenenscreening nichts bezahlen. Das Neugeborenenscreening wird durch Ihre Krankenkasse übernommen. Ein kleiner Pieks und wenige Tropfen Blut genügen Der Test kann zusammen mit der U2, der zweiten Vorsorgeuntersuchung, im Krankenhaus gemacht werden. Am zweiten oder dritten Lebenstag wird auch das Hörscreening für Neugeborene angeboten, ein kurzer, schmerzloser Test.

Ein Neugeborenes in den Armen seiner Mutter beim Neugeborenenscreening.

Alle wichtigen Infos zum Neugeborenenscreening.
Auf einen Blick

  • Das Screening ist keine Pflicht: Sie entscheiden, welche Tests zur Früherkennung von Krankheiten Ihr Baby machen soll.
  • Je eher der Test durchgeführt wird, desto sicherer.
  • Für das Neugeborenenscreening reichen wenige Tropfen Blut aus der Ferse.
  • Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten für das Neugeborenenscreening.
  • Eine frühe Therapie kann die Lebensqualität deutlich erhöhen.
Die Vorteile und Möglichkeiten in Bezug auf das von der Krankenkasse übernommene Neugeborenenscreening.
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Früh vorsorgen.
Gesund groß werden

Wenn Ihr Kind im Krankenhaus geboren ist, wird es vor der Entlassung untersucht. Bei Hausgeburten hilft Ihnen die Hebamme, damit ihr Baby rechtzeitig an allen Tests teilnehmen kann. Sie entscheiden in jedem Fall, welche erweiterten Tests zur Früherkennung von Krankheiten durchgeführt werden sollen. Solche Reihenuntersuchungen werden seit mehr als 50 Jahren in Deutschland angeboten und haben vielen Kindern das Leben gerettet. Denn je früher eine seltene Erkrankung diagnostiziert wird, desto besser sind die Chancen zur Behandlung. Mit einer einzigen Blutabnahme können im Labor heute schon 23 seltene Krankheiten gefunden werden. Allerdings nur in den ersten Lebenstagen! Je älter das Baby wird, desto unsicherer sind die Ergebnisse des Screenings. Deshalb empfehlen wir, mit der Untersuchung nicht zu warten. Nur eins von etwa 1300 Neugeborenen ist tatsächlich von einer seltenen Hormon- oder Stoffwechselstörung betroffen. Das Screening gibt jungen Eltern Gewissheit, dass ihr Kind die besten Voraussetzungen zum Aufwachsen hat. Oder dass es vom ersten Tag an die richtige Unterstützung durch Therapien und Medikamente bekommt.

Gute Planung.
Schon vor dem ersten Schrei

Wenn das Baby da ist, steht die Welt für junge Eltern Kopf. Am besten überlegen Sie schon vor der Geburt, welche Untersuchungen bei Ihrem Kind in den ersten Lebenstagen gemacht werden sollen. Lesen Sie sich rechtzeitig Merkblätter durch und sammeln Sie alle nötigen Infos. Übrigens: auch wenn Ihr Baby gleich nach der Geburt noch keine eigene Versichertenkarte hat – wenn Sie Mitglied der KNAPPSCHAFT sind, ist das Neugeborene vom ersten Moment an gut versorgt und bekommt alle Leistungen wie das Neugeborenenscreening ohne Zuzahlungen oder Vorkasse.

Und haben Sie schon nachgeschaut, wie es mit dem Mutterschaftsgeld aussieht? Oder wo Sie Rückbildungsgymnastik nach Schwangerschaft machen können? Oder wussten Sie, dass Sie nach der Schwangerschaft bis zu 10 Stunden von einem Rückbildungskurs durch die Krankenkasse bezahlt bekommen?

Haben Sie Fragen?
Wir helfen weiter

Wozu ist ein Neugeborenenscreening nötig, wenn mein Kind gesund geboren ist?

Es gibt seltene angeborene Krankheiten, die äußerlich nicht zu erkennen sind. Es betrifft nur etwa eins von tausend Neugeborenen. Doch es ist gut, Bescheid zu wissen. Je früher diese Erkrankungen erkannt werden, desto besser können sie behandelt werden.

Wie wird das Screening gemacht?

Für das Baby besteht kein Risiko. Aus der Ferse werden wenige Tropfen Blut abgenommen, auf ein Filterpapier getropft und in ein Speziallabor geschickt. Nach wenigen Tagen kommt das Ergebnis.

Auf welche Krankheiten wird untersucht?

Die Blutuntersuchung dient zur Früherkennung von angeborenen Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut- und des Immunsystems und des neuromuskulären Systems bei Neugeborenen. Unbehandelt können sie zu schweren Schäden, körperlichen oder geistigen Behinderungen führen. Obwohl diese Krankheiten genetisch bedingt sind, ist es häufig so, dass es in den Familien der Eltern noch nie solche Erbkrankheiten gab. Deshalb sollten möglichst alle Neugeborenen darauf untersucht werden.

KrankheitHäufigkeitAuswirkungen

Adrenogenitales Syndrom
(Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde)

etwa 1 von
10.000		Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen

Ahornsirupkrankheit
(Defekt im Abbau von Aminosäuren)

etwa 1 von
200.000		geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf.

Biotinidasemangel
(Defekt im Stoffwechsel des
Vitamins Biotin)

etwa 1 von
80.000		Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf

Carnitinstoffwechseldefekt
(Defekt im Stoffwechsel der
Fettsäuren)

etwa 1 von
100.000		Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf

Galaktosämie
(Defekt im Verstoffwechseln von
Milchzucker)

etwa 1 von
40.000		Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf

Glutaracidurie Typ I
(Defekt im Abbau von Aminosäuren)

etwa 1 von
80.000		bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen

Hypothyreose
(Unterfunktion der Schilddrüse)

etwa 1 von
4.000		schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung

Isovalerianacidämie
(Defekt im Abbau von Aminosäuren)

etwa 1 von
50.000		geistige Behinderung, Koma

LCHAD-, VLCAD-Mangel
(Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren)

etwa 1 von
80.000		Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf

MCAD-Mangel
(Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren)

etwa 1 von
10.000		Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf

Phenylketonurie
(Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin)

etwa 1 von
10.000		Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung

Schwere kombinierte
Immundefekte (SCID)

 etwa 1 von
32 500		 Völliges Fehlen einer Immunabwehr: bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen. Strenge hygienische Vorsichtsmaßnahmen.

Sichelzellkrankheit

etwa 1 von
3950		Verformung der roten Blutzellen (Sichelzellen) führt zu Blutarmut, einer erhöhten Zähflüssigkeit des Blutes und einer schlechteren Sauerstoffversorgung der Organe. Langfristig Organschädigung.

Spinale Muskelatrophie (SMA)

etwa 1 von
6000 - 11000		Mangel eines bestimmten Proteins (Survival-Motor-Neuron(SMN)-Protein) führt zu einer zunehmenden Muskelschwäche mit rückläufiger Entwicklung der Motorik und Einschränkung der Lungenfunktion.

Tyrosinämie Typ I
(Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin)

etwa 1 von
135.000		Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte, die zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und Nerven führen können.

Vitamin B12-Mangel

etwa 1 von 5.300 – 100.000

Mangel des Vitamins B12, der unter anderem zu Blutarmut oder Störungen der Entwicklung führen kann.

Homocystinurie

etwa 1 von 170.000 – 500.000Stoffwechselerkrankung, die unter anderem zu Problemen beim Sehen oder Krampfanfällen führen kann.

Propionazidämie und Methylmalonazidurie

etwa 1 von 30.000 – 350.000Stoffwechselerkrankungen, die unter anderem Insuffizienz der Nieren, Erkrankungen des Herzens oder Störungen der Entwicklung zur Folge haben kann.
Wie sicher sind Screening-Tests?

Seit mehr als 40 Jahren werden Reihenuntersuchungen von Neugeborenen durchgeführt und mittlerweile kann man mit einer Blutabnahme auf sehr viele seltene Erkrankungen und Störungen testen. Auch wenn nicht alle seltenen Krankheiten heilbar sind, ist die Lebensqualität der betroffenen Kinder besser, wenn so schnell wie möglich eine Therapie begonnen wird.

Was bedeutet ein positives Testergebnis?

Das Ergebnis eines Screening-Tests ist noch keine Diagnose. Meistens wird der Test wiederholt oder eine genauere Blutuntersuchung gemacht. Kinderarzt oder Kinderärztin und Krankenhaus beraten Sie, welche weiteren Schritte zur Klärung des Testergebnisses nötig sind.

Ist das Neugeborenenscreening Pflicht?

Die Untersuchung ist freiwillig und die Ergebnisse unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht, das heißt, es darf wie alle Testergebnisse und medizinische Daten nicht ohne Einwilligung der Eltern weitergegeben werden. Die gesetzlichen Krankenkassen empfehlen die Teilnahme am Neugeborenenscreening und übernehmen die Kosten.