Diese Krankheiten prüft das erweiterte Neugeborenenscreening.
Werden die nachfolgenden Krankheiten sofort behandelt, entwickeln sich Kinder oft normal. Eine vollständige Heilung ist bei angeborenen Stoffwechseldefekten und Hormonstörungen nicht möglich. Die Auswirkungen solcher Erkrankungen werden durch die frühe Diagnose aber meist vermieden oder wenigstens gemindert.
Krankheit | Häufigkeit | Auswirkungen |
Adrenogenitales Syndrom (Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde) | etwa 1 von 10.000 | Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen |
Ahornsirupkrankheit (Defekt im Abbau von Aminosäuren) | etwa 1 von 200.000 | geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. |
Biotinidasemangel (Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin) | etwa 1 von 80.000 | Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf |
Carnitinstoffwechseldefekt (Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren) | etwa 1 von 100.000 | Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf |
Galaktosämie (Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker) | etwa 1 von 40.000 | Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf |
Glutaracidurie Typ I (Defekt im Abbau von Aminosäuren) | etwa 1 von 80.000 | bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen |
Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse) | etwa 1 von 4.000 | schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung |
Isovalerianacidämie (Defekt im Abbau von Aminosäuren) | etwa 1 von 50.000 | geistige Behinderung, Koma |
LCHAD-, VLCAD-Mangel (Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren) | etwa 1 von 80.000 | Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf |
MCAD-Mangel (Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren) | etwa 1 von 10.000 | Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf |
Phenylketonurie (Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin) | etwa 1 von 10.000 | Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung |
Tyrosinämie Typ I (Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin) | etwa 1 von 135.000 | Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte, die zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und Nerven führen können |
So läuft das Neugeborenen-Hörscreening ab.
Beim Hörscreening für Neugeborene gibt es zwei Methoden – davon wird eine oder eine Kombination aus beiden Methoden durchgeführt. Ihr Kind muss dabei nicht mitarbeiten und spürt auch keine Schmerzen.
- Messung der otoakustischen Emissionen
- Hirnstammaudiometrie
Zur Messung der otoakustischen Emissionen wird eine kleine Sonde ins Ohr eingeführt. Sie gibt leise Geräusche ab, die bei einem gesunden Ohr automatisch Gegengeräusche erzeugen. Diese werden wiederum über ein winziges Mikrofon gemessen. Sind sie sehr schwach oder entstehen erst gar nicht, liegt möglicherweise eine gestörte Schallaufnahme vor. Aber: Nicht immer ist Schwerhörigkeit der Grund dafür. Auch Flüssigkeiten im Ohr, Unruhe Ihres Kindes oder Hintergrundgeräusche beeinträchtigen das Ergebnis.
Die Hirnstammaudiometrie ist eine spezielle Form der Elektroenzephalografie (EEG). Sie überprüft, ob Schallsignale richtig ans Gehirn weitergegeben werden. Und identifiziert, ob das Hören im Innenohr oder in der Hörbahn gestört wird. Dazu werden am Kopf Ihres Kindes kleine Plättchen angebracht – sogenannte Elektroden. Auch hier werden leise Geräusche ins Ohr gesendet. Die Elektroden überprüfen die Weiterleitung aus dem Ohr und die Verarbeitung im Gehirn. Sind die Gegengeräusche gestört, weist das auf eine verminderte Hörfähigkeit hin. Aber: Auch hier beeinträchtigen Flüssigkeiten im Ohr, Unruhe oder Hintergrundgeräusche das Ergebnis.