KNAPPSCHAFT - Neugeborenenscreening - Richtig vorsorgen

Eine Ärztin schaut in das Ohr eines BabiesEine Ärztin schaut in das Ohr eines BabiesEine Ärztin schaut in das Ohr eines Babies

Richtig vorsorgen. Mit dem Neugeborenenscreening

Die KNAPPSCHAFT übernimmt die Kosten für das erweiterte Neugeborenenscreening. Es erkennt angeborene Stoffwechseldefekte und Hormonstörungen frühzeitig. Auch wenn in Ihrer Familie keine Erkrankungen bekannt sind, ist die Untersuchung sinnvoll.

Mit ihr werden seltene angeborene Krankheiten festgestellt, die äußerlich nicht erkennbar sind. Dadurch ist eine schnelle Einleitung der Therapie möglich. Was noch mit drin ist? Das Neugeborenen-Hörscreening. Auch bei Hörstörungen ist eine schnelle Behandlung wichtig. Sie entscheiden aber selbst, ob Sie die Screenings bei Ihrem Kind machen lassen oder nicht.

Frühe Vorsorge. Für ein langes Leben

Paar im Krankehaus mit frisch geborenem Baby

Ihr Kind kommt im Krankenhaus zur Welt

Es wird vor der Entlassung untersucht. Auf Wunsch sind dann auch die Neugeborenenscreenings möglich. Die können Sie bis zur U2 nachholen. Für beide Screenings gilt aber: Je früher, desto besser. Entscheiden Sie am besten in den ersten Lebenstagen, ob Ihr Kind untersucht werden soll oder nicht. Ihr Krankenhaus stellt Ihnen Merkblätter mit den Vor- und Nachteilen bereit.

Paar mit neugeborenem Baby

Ein Screening schafft Gewissheit

Das erweiterte Neugeborenenscreening erkennt angeborene Stoffwechseldefekte und Hormonstörungen. Dazu werden Ihrem Kind wenige Tropfen Blut entnommen – aus der Vene oder der Ferse. Anschließend wird die Probe im Labor geprüft. In wenigen Tagen ist das Ergebnis da. Ist es unauffällig, erfahren Sie es nur auf Nachfrage. In dringenden Fällen kontaktiert Ihr Krankenhaus Sie sofort.

Neugeborenes

Was das Neugeborenen-Hörscreening kann

Es erkennt Hörstörungen ab einem Hörverlust von 35 Dezibel. Dazu wird gemessen, ob Schallsignale im Ohr ordnungsgemäß empfangen und ausgesendet werden. Auch die Übetragung der Signale ins Gehirn wird geprüft. Das Hörscreening ist schmerzfrei und kann im Schlaf gemacht werden. Sie erfahren das Ergebnis direkt danach. Die Therapie beginnt bis zum Ende des sechsten Monats.

Diese Krankheiten prüft das erweiterte Neugeborenenscreening.

Werden die nachfolgenden Krankheiten sofort behandelt, entwickeln sich Kinder oft normal. Eine vollständige Heilung ist bei angeborenen Stoffwechseldefekten und Hormonstörungen nicht möglich. Die Auswirkungen solcher Erkrankungen werden durch die frühe Diagnose aber meist vermieden oder wenigstens gemindert.

Krankheit
Häufigkeit
Auswirkungen
Adrenogenitales Syndrom
(Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde)
etwa 1 von 10.000
Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen
Ahornsirupkrankheit
(Defekt im Abbau von Aminosäuren)
etwa 1 von 200.000 geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf.
Biotinidasemangel
(Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin)
etwa 1 von 80.000 Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf
Carnitinstoffwechseldefekt
(Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren)
etwa 1 von 100.000Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf
Galaktosämie
(Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker)
etwa 1 von 40.000 Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf
Glutaracidurie Typ I
(Defekt im Abbau von Aminosäuren)
etwa 1 von 80.000bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen
Hypothyreose
(Unterfunktion der Schilddrüse)
etwa 1 von 4.000schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung
Isovalerianacidämie
(Defekt im Abbau von Aminosäuren)
etwa 1 von 50.000geistige Behinderung, Koma
LCHAD-, VLCAD-Mangel
(Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren)
etwa 1 von 80.000Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf
MCAD-Mangel
(Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren)
etwa 1 von 10.000Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf
Phenylketonurie
(Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin)
etwa 1 von 10.000Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung
Tyrosinämie Typ I
(Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin)
etwa 1 von 135.000Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte, die zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und Nerven führen können


So läuft das Neugeborenen-Hörscreening ab.

Beim Hörscreening für Neugeborene gibt es zwei Methoden – davon wird eine oder eine Kombination aus beiden Methoden durchgeführt. Ihr Kind muss dabei nicht mitarbeiten und spürt auch keine Schmerzen.

  • Messung der otoakustischen Emissionen
  • Hirnstammaudiometrie

Zur Messung der otoakustischen Emissionen wird eine kleine Sonde ins Ohr eingeführt. Sie gibt leise Geräusche ab, die bei einem gesunden Ohr automatisch Gegengeräusche erzeugen. Diese werden wiederum über ein winziges Mikrofon gemessen. Sind sie sehr schwach oder entstehen erst gar nicht, liegt möglicherweise eine gestörte Schallaufnahme vor. Aber: Nicht immer ist Schwerhörigkeit der Grund dafür. Auch Flüssigkeiten im Ohr, Unruhe Ihres Kindes oder Hintergrundgeräusche beeinträchtigen das Ergebnis.

Die Hirnstammaudiometrie ist eine spezielle Form der Elektroenzephalografie (EEG). Sie überprüft, ob Schallsignale richtig ans Gehirn weitergegeben werden. Und identifiziert, ob das Hören im Innenohr oder in der Hörbahn gestört wird. Dazu werden am Kopf Ihres Kindes kleine Plättchen angebracht – sogenannte Elektroden. Auch hier werden leise Geräusche ins Ohr gesendet. Die Elektroden überprüfen die Weiterleitung aus dem Ohr und die Verarbeitung im Gehirn. Sind die Gegengeräusche gestört, weist das auf eine verminderte Hörfähigkeit hin. Aber: Auch hier beeinträchtigen Flüssigkeiten im Ohr, Unruhe oder Hintergrundgeräusche das Ergebnis.

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